Болезнь Гентингтона — это наследственное нейродегенеративное заболевание, вызванное мутацией в гене, который кодирует белок гентингтин. Эта генетическая мутация приводит к выработке аномального белка, который накапливается в клетках головного мозга. Накапливаясь, он нарушает различные клеточные функции и образует крупные белковые агрегаты, что в конечном итоге приводит к гибели нервных клеток. Поскольку это аутосомно-доминантное заболевание, человеку достаточно унаследовать всего одну копию мутантного гена от любого из родителей, чтобы развить это состояние.
