Синдром хрупкой Х-хромосомы, возникающий вследствие мутации в гене FMR1, приводит к дефициту ключевого белка, необходимого для нормального развития и функционирования мозга. У людей с этим состоянием часто наблюдаются интеллектуальные нарушения, проблемы с концентрацией внимания и социальной адаптацией. Также характерны повышенная чувствительность к сенсорным раздражителям (звукам, тактильным ощущениям) и увеличенный риск развития эпилепсии. Во многих случаях симптоматика соответствует критериям расстройства аутистического спектра.
